Di truyền học và dịch tễ học bệnh ung thư đại trực tràng
Di truyền học
Những người có tiền sử gia đình có hai hoặc nhiều người thân cấp một (như cha mẹ hoặc anh chị em) sẽ có nguy cơ mắc bệnh cao gấp hai đến ba lần và nhóm này chiếm khoảng 20% trong tất cả các trường hợp. Một số hội chứng di truyền cũng liên quan đến tỷ lệ ung thư đại trực tràng cao hơn. Phổ biến nhất trong số này là ung thư đại trực tràng không do di truyền (hội chứng HNPCC hoặc Lynch) hiện diện ở khoảng 3% số người mắc ung thư đại trực tràng. Các hội chứng khác có liên quan mạnh mẽ đến ung thư đại trực tràng bao gồm hội chứng Gardner và polyp tuyến thượng thận gia đình (FAP). Đối với những người mắc các hội chứng này, ung thư hầu như luôn xảy ra và chiếm 1% các trường hợp ung thư. Một phẫu thuật cắt bỏ toàn bộ có thể được khuyến nghị cho những người bị FAP như là một biện pháp phòng ngừa do nguy cơ ác tính cao. Cắt đại tràng, cắt bỏ đại tràng, có thể không đủ là một biện pháp phòng ngừa vì nguy cơ ung thư trực tràng cao nếu trực tràng vẫn còn.
Hầu hết các trường hợp tử vong do ung thư ruột kết có liên quan đến bệnh di căn. Một gen dường như góp phần vào khả năng mắc bệnh di căn, di căn liên quan đến ung thư ruột kết 1 (MACC1), đã được phân lập. Gen này có liên quan đến sự tăng sinh, xâm lấn và phân tán các tế bào ung thư ruột kết trong nuôi cấy tế bào, và sự phát triển khối u và di căn ở chuột. MACC1 có thể là mục tiêu tiềm năng để can thiệp ung thư, nhưng khả năng này cần được xác nhận với các nghiên cứu lâm sàng.
Dịch tễ học
Trên toàn cầu, hơn 1 triệu người mắc ung thư đại trực tràng mỗi năm dẫn đến khoảng 715.000 ca tử vong tính đến năm 2010 so với 490.000 vào năm 1990.
Tính đến năm 2012, đây là nguyên nhân gây ung thư đại trực tràng phổ biến thứ hai ở phụ nữ (9,2% chẩn đoán) và phổ biến thứ ba ở nam giới (10,0%) với nguyên nhân phổ biến thứ tư gây tử vong do ung thư sau phổi ung thư dạ dày và gan. Nó phổ biến hơn ở các nước phát triển hơn các nước đang phát triển. Tỷ lệ mắc bệnh trên toàn cầu thay đổi gấp 10 lần với tỷ lệ cao nhất ở Úc, New Zealand, Châu Âu và Hoa Kỳ và tỷ lệ thấp nhất ở Châu Phi và Nam Trung Á.
Hoa Kỳ
Ung thư đại trực tràng là nguyên nhân cao thứ hai gây ra ung thư và tử vong cho cả nam và nữ ở Hoa Kỳ cộng lại. Ước tính có 141.210 trường hợp được chẩn đoán vào năm 2011.
Dựa trên tỷ lệ từ 2007 đến 2009, 5,0% đàn ông và phụ nữ Hoa Kỳ sinh ra ngày hôm nay sẽ được chẩn đoán mắc bệnh ung thư đại trực tràng trong suốt cuộc đời của họ.Từ năm 2005 đến 2009, độ tuổi trung bình trong chẩn đoán ung thư ruột kết và trực tràng ở Mỹ là 69 tuổi. Khoảng 0,1% được chẩn đoán dưới 20 tuổi; 1,1% trong khoảng từ 20 đến 34; 4,0% trong khoảng từ 35 đến 44; 13,4% từ 45 đến 54; 20,4% từ 55 đến 64; 24,0% trong khoảng từ 65 đến 74; 25,0% trong khoảng từ 75 đến 84; và 12,0% trên 85 tuổi. Tỷ lệ cao hơn ở nam giới (54 trên 100.000 c. 40 trên 100.000 đối với nữ).
Vương Quốc Anh
Ở Anh, khoảng 41.000 người mỗi năm bị ung thư ruột kết, đây là loại phổ biến thứ tư.
Châu Úc
Một trong 19 đàn ông và một trong 28 phụ nữ ở Úc sẽ bị ung thư đại trực tràng trước 75 tuổi; một trong 10 nam và một trong 15 phụ nữ sẽ phát triển nó sau 85 tuổi.
Lịch Sử
Ung thư trực tràng đã được chẩn đoán ở một xác ướp Ai Cập cổ đại sống ở Dakhleh Oasis trong thời Ptolemaic.
Bình luận